Biopsja wątroby Można również wykonać biopsję wątroby

Z biegiem czasu może to oznaczać, że zatrzymują od 5 do 20 razy więcej żelaza niż potrzebuje organizm. (3)

Organizm przechowuje nadmiar żelaza w narządach, zwłaszcza w wątrobie, a także w sercu i trzustce, twierdzi dr Carlos Romero-Marrero, kierownik sekcji hepatologii w Cleveland Clinic.

„Problem, gdy masz zbyt dużo żelaza lub przeładowania żelazem, polega na tym, że może to prowadzić do przewlekłej choroby wątroby lub marskości wątroby i zwiększać ryzyko raka wątroby” – mówi dr Romero-Marrero.

Hemochromatoza dziedziczna a hemochromatoza wtórna

Istnieją dwa rodzaje hemochromatozy u dorosłych: dziedziczna (zwana również pierwotną hemochromatozą), która jest chorobą genetyczną, oraz wtórna. Ta ostatnia postać choroby jest znacznie rzadsza i jest spowodowana inną chorobą lub stanem podstawowym. Transfuzje krwi są główną przyczyną wtórnej hemochromatozy. (4)

Dziedziczna hemochromatoza jest spowodowana defektem genu HFE, który powoduje, że organizm wchłania więcej żelaza niż potrzebuje, mówi Romero-Marrero. Istnieją dwie powszechne mutacje HFE: C28Y i H63D. Jeśli ktoś odziedziczy C28Y od obojga rodziców, istnieje ryzyko przeładowania żelazem i rozwoju hemochromatozy. Dziedziczenie H63D od obojga rodziców jest mniej prawdopodobne, aby spowodować przeładowanie żelazem.

Jeśli osoba odziedziczy mutację tylko od jednego rodzica, będzie nosicielem choroby. Chociaż zazwyczaj wchłaniają więcej żelaza niż przeciętna osoba, zwykle nie rozwijają hemochromatozy. Szacuje się, że 10 procent populacji USA nosi mutację genu. (3)

Dwie rzadkie formy hemochromatozy, hemochromatoza noworodkowa i hemochromatoza młodzieńcza, są spowodowane różnymi mutacjami genów. (5,6)

Czynniki ryzyka hemochromatozy

Czynniki zwiększające ryzyko rozwoju hemochromatozy obejmują następujące cechy:

Bycie rasy białej Około 1 na 8 do 12 osób rasy białej w Stanach Zjednoczonych jest nosicielem hemochromatozy, co oznacza, że ​​mają pojedynczą kopię defektu genu. Około 5 na 1000 ma dwie kopie wady HFE, co naraża je na ryzyko rozwoju hemochromatozy. (7)

Bycie mężczyzną Mężczyźni mają 24-krotnie większą częstość występowania choroby w porównaniu z kobietami. (8) Podejrzewa się, że menstruacja pomaga chronić kobiety przed gromadzeniem się żelaza, ponieważ co miesiąc tracą krew wraz z okresem.

Podeszły wiek U mężczyzny najprawdopodobniej pojawią się objawy hemochromatozy między 40 a 60 rokiem życia. U kobiet objawy zwykle pojawiają się po 50 roku życia lub gdy przestają mieć miesiączkę. (3)

Genetyka Jeśli dana osoba odziedziczy dwie kopie wadliwego genu C28Y — po jednej od każdego rodzica — istnieje większe ryzyko rozwoju hemochromatozy.

Przewlekła choroba wątroby Osoby z przewlekłą chorobą wątroby, w tym niealkoholową stłuszczeniową chorobą wątroby, przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu C, a zwłaszcza alkoholową chorobą wątroby, są bardziej narażone na przeładowanie wątroby żelazem. Ten rodzaj akumulacji żelaza różni się od dziedzicznej hemochromatozy, chociaż może wystąpić zarówno dziedziczna hemochromatoza, jak i inna postać choroby wątroby. (9)

Oczekiwana długość życia hemochromatozy

Jeśli dana osoba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona przed wystąpieniem przeładowania żelazem, hemochromatoza nie skróci jej oczekiwanej długości życia. Jeśli choroba rozwinie się w marskość, średnia długość życia ulega skróceniu i istnieje zwiększone ryzyko zgonu z powodu raka wątroby. (10)

Objawy hemochromatozy

Osoba może mieć hemochromatozę i niekoniecznie wiedzieć, że ją ma, mówi Romero-Marrero. „Są ludzie z hemochromatozą, którzy nigdy nie mają objawów” – mówi. Około 3 na 4 osoby, które doświadczają objawów w momencie diagnozy, mają nieprawidłową czynność wątroby. (11)

Choroba może obejmować następujące objawy:

Ból stawówZmęczenie Niewyjaśniona utrata wagiNienormalny brązowy lub szary kolor skóry Ból brzuchaUtrata popędu seksualnego

Diagnoza hemochromatozy

Chociaż w przeszłości ludzie mogli cierpieć na hemochromatozę przez wiele lat, a nawet dziesięcioleci, nie wiedząc o tym, obecnie rzadko tak się dzieje. Większość osób z tą chorobą jest identyfikowana jako dzieci z powodu nieprawidłowości w rutynowych badaniach krwi lub wynikach testów genetycznych, które można wykonać, jeśli wiadomo, że hemochromatoza występuje w rodzinie.

Testy te można wykonać w celu zdiagnozowania hemochromatozy:

Test nasycenia transferyną Test nasycenia transferyną wskazuje, ile żelaza jest związane z białkiem, które przenosi żelazo we krwi. Wartość 45 procent lub wyższa jest uważana za nienormalną.

Test ferrytyny w surowicy Test ferrytyny w surowicy wykrywa ilość ferrytyny, która jest białkiem magazynującym żelazo, obecnej we krwi. Poziomy powyżej 300 mikrogramów na litr (μg/l) u mężczyzn i 200 μg/l u kobiet są uważane za nieprawidłowe. Poziomy powyżej 1000 μg/l u mężczyzn lub kobiet wskazują na wysokie ryzyko przeciążenia żelazem i uszkodzenia narządów.

Test genetyczny Jeśli którykolwiek z powyższych badań krwi wykaże nieprawidłowy poziom żelaza, inny test krwi może sprawdzić obecność dwóch kopii mutacji genu C282Y w celu potwierdzenia hemochromatozy.

Biopsja wątroby Można również wykonać biopsję wątroby. W tej procedurze usuwany jest niewielki fragment tkanki wątroby i badany pod kątem oznak uszkodzenia lub choroby.

Leczenie hemochromatozy

„Najlepszym sposobem leczenia pierwotnej hemochromatozy jest pozbycie się nadmiaru żelaza za pomocą upuszczania krwi lub pobierania krwi” – ​​mówi Romero-Marrero. Leczenie jest zasadniczo takie samo jak rutynowe oddawanie krwi, więc jest niedrogie, bezpieczne i rutynowe.

„Zazwyczaj zaczynasz od pobierania krwi raz w tygodniu, a następnie stopniowo spadasz do raz w miesiącu, a potem raz na trzy miesiące” – mówi. Monitorowanie poziomu żelaza jest kontynuowane, aby upewnić się, że dana osoba nie popadnie w anemię.

„Wiele osób z hemochromatozą będzie potrzebowało miesięcy cotygodniowego upuszczania krwi, zanim osiągną zdrowy poziom żelaza” – mówi.

Podczas gdy niektóre programy krwiodawstwa przyjmują krew od zdrowych osób z dziedziczną hemochromatozą, Amerykański Czerwony Krzyż tego nie robi. (12) Jeśli jesteś zainteresowany oddawaniem krwi, Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków prowadzi listę banków krwi, szpitali i innych instytucji, które otrzymały pozwolenie na pobieranie krwi i produktów krwiopochodnych od osób z hemochromatozą w celu pobrania krwi transfuzje.

Powikłania hemochromatozy

Więcej o powikłaniach hemochromatozy

Co może powodować niskie T?

Ucz się więcej

Nieleczona hemochromatoza może uszkodzić różne części ciała. Nadmiar żelaza ma miejsce nie tylko w wątrobie, ale także w sercu, trzustce, stawach i jądrach. Powikłania mogą obejmować marskość wątroby, niewydolność serca, chorobę zwyrodnieniową stawów, cukrzycę i impotencję.

Leczenie hemochromatozy może poprawić wiele z tych wtórnych stanów, w zależności od poziomu uszkodzenia narządów obecnego w momencie diagnozy.

Osoby z hemochromatozą powinny również mieć świadomość, że wysokie spożycie alkoholu wiąże się zarówno z wyższym stężeniem żelaza w wątrobie, jak i większym ryzykiem rozwoju marskości wątroby. (13) Z kolei marskość wątroby zwiększa ryzyko zachorowania na raka wątroby.

Życie z hemochromatozą: jedzenie i alkohol

Ponieważ osoby z hemochromatozą wchłaniają więcej żelaza niż normalnie, ważne jest, aby monitorowały swoją dietę. Pokarmy bogate w żelazo, takie jak wołowina, drób i podroby, powinny być ograniczone. Należy unikać wzbogaconych płatków śniadaniowych i suplementów diety zawierających żelazo lub witaminę C (które zwiększają wchłanianie żelaza).

Osoby z hemochromatozą powinny dodatkowo ograniczyć spożycie alkoholu, a osoba z hemochromatozą, u której zdiagnozowano już marskość wątroby, powinna całkowicie odstawić alkohol.

Zapisz się na nasz biuletyn dotyczący zdrowego trybu życia!

Źródła redakcyjne i weryfikacja faktów

Hemochromatoza dziedziczna. Genetyka Home Reference. 4 grudnia 2018 r. Hemoglobina i funkcje żelaza. Zdrowie UCSF. Hemochromatoza. Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Układu Pokarmowego i Nerek. Marzec 2014. Gattermann N. Leczenie wtórnej hemochromatozy. Deutsches Arzteblatt International. Lipiec 2009. Hemochromatoza clean vision review u dzieci: objawy i diagnoza. Szpital Dziecięcy UPMC w Pittsburghu. Hemochromatoza młodzieńcza. Krajowa Organizacja ds. Chorób Rzadkich. 2010. Hemochromatoza. Klinika w Cleveland. 11 maja 2016. Crownover B, et al. Hemochromatoza dziedziczna. Amerykański lekarz rodzinny. 1 lutego 2013. Kowdley K. Przeciążenie żelazem u pacjentów z przewlekłą chorobą wątroby. Gastroenterologia & Hepatologia. Listopad 2016. Adams P, et al. Analiza przeżycia długoterminowego w hemochromatozie dziedzicznej. Gastroenterologia. 1991. Bacon B, et al. Edukacja pacjenta: Hemochromatoza (dziedziczne przeciążenie żelazem) (poza podstawami). Aktualny. 13 marca 2017 r. Co dawcy powinni wiedzieć o oddawaniu żelaza i krwi. Amerykański czerwony krzyż. Fletcher L i in. Hemochromatoza i alkoholowa choroba wątroby. Alkohol. Czerwiec 2003. Pokaż mniej

Najnowsze informacje na temat choroby wątroby

Dlaczego ważne jest, aby osoby z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego otrzymały szczepionkę COVID-19?

Autor Brooke Bogdan 26 kwietnia 2021

Próbujesz diety Low-FODMAP na IBS? Unikaj tych 4 powszechnych pułapek

Dieta o niskiej zawartości FODMAP może odegrać kluczową rolę w leczeniu zespołu jelita drażliwego, ale nie, jeśli padniesz ofiarą tych błędów.

Christina Vogt 16 kwietnia 2021

Czy powinieneś spróbować przerywanego postu, jeśli masz chorobę Crohna?

Okresowy post może pomóc ludziom schudnąć i zdrowo się odżywiać, ale istnieje kilka powodów, dla których osoby z chorobą Leśniowskiego-Crohna mogą chcieć tego uniknąć.

Blake Miller 13 kwietnia 2021

Na Trend: gotowanie na chorobę Leśniowskiego-Crohna

Autor: Alyssa Etier 13 kwietnia 2021

Co się dzieje, gdy nie jesteś leczony z powodu EPI

Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, czyli EPI, może wpływać na Twoje zdrowie, zarówno w perspektywie krótko-, jak i długoterminowej. Dowiedz się, dlaczego leczenie EPI ma znaczenie.

Autor Erica Patino17 marca 2021 r.

Przewodnik konsumenta po terapii zastępczej enzymami trzustki (PERT)

Julie Stewart, 17 marca 2021 r.

7 rzeczy do zrobienia, gdy czekasz na rozpoczęcie leczenia Hep C

Podejmij te kroki, aby wzmocnić swoją dietę, rutynowe przyjmowanie leków i nie tylko.

Autor: Andrea Peirce 9 marca 2021 r.

Jestem w ciąży i mam IBD — czy powinienem otrzymać szczepionkę COVID-19?

Autor: Natalie (Sparacio) Hayden 3 marca 2021

Jak jestem „dorosły” z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego

Dla młodych dorosłych z UC przejście z opieki pediatrycznej na opiekę dla dorosłych może być szczególnie trudne.  

Jessica Migala 2 marca 2021 r.

Jak korzystać z Telehealth, aby uzyskać drugą opinię na temat IBD

Telemedycyna ułatwia kontakt z gastroenterologami i innymi specjalistami GI w celu uzyskania drugiej, trzeciej lub czwartej opinii.

Jessica Migala 1 marca 2021 r."

iStock

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę wątroby, kształcenie się i znalezienie potrzebnego wsparcia ma kluczowe znaczenie. Podczas współpracy z zespołem opieki zdrowotnej nad leczeniem choroby istnieje wiele zasobów internetowych, które pomogą odpowiedzieć na niektóre z pytań lub znaleźć wsparcie kogoś, kto wie, jak to jest mieć chorobę wątroby.

Możesz również zaangażować się w jedną z tych organizacji i pomóc w budowaniu świadomości lub zbieraniu pieniędzy na choroby wątroby. Wiele z tych zasobów to organizacje krajowe, choć wiele z nich ma oddziały lokalne; koniecznie skontaktuj się z lokalnym systemem opieki zdrowotnej, aby znaleźć organizacje i wsparcie blisko domu. Systemy opieki zdrowotnej często oferują grupy wsparcia dla osób, które przeszły przeszczep wątroby. Jeśli próbujesz rzucić picie lub schudnąć z powodu swojej diagnozy, lokalny szpital lub lekarz jest doskonałym źródłem informacji, które pomogą Ci znaleźć zachętę i potrzebne narzędzia.

Podstawowe informacje

Te strony internetowe zawierają informacje na temat objawów i diagnozy choroby wątroby, życia z chorobą wątroby oraz wskazówki dotyczące dbania o zdrowie.

Amerykańskie Stowarzyszenie Badań Chorób Wątroby www. asld. organizacja

Jest to profesjonalna organizacja przeznaczona dla naukowców i pracowników służby zdrowia. Publikują najnowsze informacje na temat chorób wątroby i badań.

Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne www. rak. organizacja

Ta strona internetowa zawiera informacje dotyczące chorób wątroby i zwiększania ryzyka raka wątroby.

Pacjenci American College of Gastroenterology. żołnierz amerykański. organizacja

Ta profesjonalna organizacja zrzeszająca gastroenterologów posiada stronę internetową edukacyjną dla pacjentów zawierającą informacje na temat chorób wątroby.

Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) www. CDC. rząd

Ta strona będąca częścią Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych zawiera informacje o wszystkich rodzajach chorób wątroby, a także o ryzyku chorób związanych z alkoholem.

Testy laboratoryjne online: labtestsonline choroby wątroby. organizacja

Ta strona internetowa zawierająca informacje zdrowotne zawiera informacje dla pacjentów, które pomagają rozszyfrować wiele testów laboratoryjnych, a także ogólne informacje dotyczące chorób wątroby.

LiverTox: Informacje kliniczne i badawcze dotyczące wątroby wywołanej przez leki livertox. nlm. nih. rząd

Ta strona będąca częścią National Institutes of Health przechowuje informacje o chorobach wątroby i urazach spowodowanych różnymi lekami i lekami.

Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Układu Pokarmowego i Nerek (NIDDK) www. niddk. nih. rząd

Ta rządowa organizacja zajmuje się badaniami i dostarcza lekarzom i pacjentom najnowsze informacje. Ich strona internetowa zawiera informacje o edukacji pacjentów, praktyczne narzędzia do diagnozowania i leczenia chorób wątroby oraz statystyki.

Edukacja i rzecznictwo pacjentów

Organizacje te wspierają osoby z chorobami wątroby, pracują nad budowaniem świadomości i finansują badania.

American Liver Foundation (ALF) fundacja na wątrobę. organizacja

Fundacja American Liver jest organizacją non-profit, która promuje edukację, rzecznictwo, usługi wsparcia i badania w zakresie zapobiegania, leczenia i leczenia chorób wątroby. ALF ma biura w całym kraju i organizuje zbiórki pieniędzy na pomoc w walce z chorobami wątroby.

Brytyjski Fundusz Wątroby www. britishliverttrust. org. Wielka Brytania

British Liver Trust to brytyjska organizacja charytatywna dla dorosłych ze wszystkimi rodzajami chorób wątroby. Kluczowe obszary zainteresowania organizacji obejmują wsparcie, podnoszenie świadomości, lobbowanie na rzecz lepszych usług i reprezentacji oraz badania.

Fundacja Fatty Liver www. podstawa stłuszczenia wątroby. organizacja

Celem tej organizacji jest poprawa badań przesiewowych w kierunku stłuszczenia wątroby i ratowanie życia osób z bezobjawową chorobą wątroby. Oferują również informacje i wsparcie dla osób ze schyłkową chorobą wątroby.

Grupy wsparcia i organizacje

Grupy te są często zakładane przez osoby z chorobami wątroby. Dołączenie do grupy wsparcia może pomóc Ci poczuć się lepiej ze swoją diagnozą i poznać doświadczenia innych osób z chorobą.

Amerykańska Fundacja Wątroby

Ta organizacja ma zarówno linki do grup wsparcia w całym kraju, jak i do społeczności online.

Stowarzyszenie ds. Wątroby Dziecięcej na rzecz Usług Wsparcia (C.L.A.S.S.) www. dzieciaki z klasy. organizacja

Ta grupa składająca się wyłącznie z wolontariuszy odpowiada na emocjonalne, edukacyjne i finansowe potrzeby rodzin z dziećmi dotkniętymi chorobami wątroby.

Pacjenci tacy jak ja: marskość wątroby www. pacjenci lubią mnie. com

Ta strona internetowa daje pacjentom możliwość dzielenia się spostrzeżeniami, objawami, informacjami o leczeniu i wynikami zdrowotnymi oraz poczytać o doświadczeniach innych osób, które podzielają ich stan.

United Network for Organ Sharing (UNOS) Transplant Living – transplantliving. organizacja